我室在《Epigenomics》期刊发表假基因最新研究成果

2018年10月26日，表观基因组学专业期刊《Epigenomics》在线发表了我室宋辉与省部共建药用植物功效与利用国家重点实验室杨珏博士为共同第一作者的研究成果“Integrated analysis of pseudogene RP11-564D11.3 expression and its potential roles in hepatocellular carcinoma”，我室周建奖教授为共同通讯作者。该研究成果系统研究了假基因与癌症患者预后的关系，并首次发现假基因RP11-564D11.3可以作为肝细胞癌预后标志分子物，有望成为一个治疗靶点。

假基因起源于功能基因，由于移位、缺失/插入或终止密码子等突变的积累，丧失了编码蛋白质的能力。假基因最初被认为是“垃圾DNA”。但是，最近的研究表明，许多假基因在包括肝细胞癌在内的多种肿瘤中异常表达，且与病人的预后相关。同时，假基因可通过与RNA结合蛋白、miRNA等相互作用，调控其同源基因或非同源基因的表达，影响肿瘤的增殖、迁移、侵袭和耐药等多种生物学功能，但是假基因与癌症患者的预后的关系缺乏系统性研究。

该研究利用生物信息学技术手段，鉴定出多个与癌症患者预后显著相关的假基因，如RP11-424C20.2、RP11-564D11.3、SDHDP6、RP11-146E13.5、ZBTB45P1和HMGB2P1等。其中高表达的RP11-564D11.3与7种癌症患者差的预后显著相关。研究者通过构建假基因-miRNA-mRNA网络，并结合基因表达水平和预后，进一步鉴定出VEGFA可能为RP11-564D11.3的下游靶点。