地贫知识科普

1、什么是地贫？

人们常说的地贫全称叫地中海贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。由于珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫与β地贫两类。在我国的广西，海南，云南，广东发病率较高。

2、如何来认识和预防？

首先我们要了解地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，一组来自母亲，一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能遗传地贫。因此，地贫不会传染别人，但会遗传给下一代。目前，地贫尚无有效的治疗方法，但可预防！通过婚前检查和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，这是预防地贫最有效的措施。如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会影响生活。

3、什么是地贫筛查？

地贫产前筛查是夫妻双方通过检查血常规、红细胞脆性等即可对地贫进行筛查，如果结果提示地贫筛查阳性，则必须进一步地贫基因检测来确定是否为地贫以及是哪一类型的地贫。

4、什么情况下需要接受地贫筛查？

地贫是一种隐形基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。多数人只是携带者而不表现出任何贫血症状，多在体检时才发现。因此，如果要了解个人地贫患病或者是否为携带者情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。特别是夫妻双方都有必要接受地贫筛查。

5、哪些夫妇需要做产前诊断？

（1）曾生育过重型或中间型α-或β-地中海贫血患儿的孕妇 。

（2）夫妇双方均为α-地中海贫血基因携带者且至少一方为轻型α-地中海贫血者。

（3）夫妇双方均为β-地中海贫血基因携带者。

（4）夫妇一方为α-地中海贫血基因携带者或β-地中海贫血基因携带者，配偶为β-地中海贫血复合α-地中海贫血基因携带者 。

婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海贫血携带者，若是则特别注意产前检查。

产前检查：若夫妻均为携带者，在妊娠早期就应该进行对重型地贫胎儿的产前诊断，由产前诊断机构的有资质的医师根据检测结果和相应临床资料作出产前诊断，给予相应的医学指导意见。

对于地中海贫血，我们应当做好预防。开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防地贫有重要意义。